罕见疾病知识,罕见疾病知识点总结

1. 你身边都有哪些罕见病患者？
2. 有什么病是现在已经见不到了，但是古代很可怕的病呢？
3. 超级记忆真是一种罕见的疾病吗？
4. 罕见病面临缺乏数据、诊疗不规范等难点，如何推进药物可及性？
5. 据报道，美国一女子患罕见“尿液自动酿酒综合征”，这是一种什么疾病？

你身边都有哪些罕见病患者？

有，羊癫疯，一名男性，40岁左右。症状：全身不定时的无意识抽搐，牙齿乱咬。

所以一般都要有人在他身边，一旦发作，当即按倒在地，准备一个硬物给他含在嘴里。待5.6分钟后患者才苏醒

根据世界卫生组织的统计，全球约有5000-8000种罕见病。尽管单一疾病的患者人数不多，但当这些患者聚在一起，总人数将接近4亿。也就是说，每不到20个人里，就有一名罕见病患者。

比如，渐冻症、克罗恩病、庞贝氏病等等。霍金就是渐冻症。

其实，疾病不可怕，可怕的是，因为疾病罕见 ，没有对应治疗的药物。

很多罕见病病人，只能在绝望中抗争，等着自己死亡，可怕的不是疾病，而是那种绝望感。

罕见病的种类有很多，但是很多罕见病的病人基数很小，甚至只有一个。所以国家就不会拨款来颜值药物，因为没有必要为了你一个人，而浪费掉大笔的医疗***。

有什么病是现在已经见不到了，但是古代很可怕的病呢？

最典型的例子是天花。唯一被人类完全消灭的疾病。

其它的很多外源性疾病，如鼠疫、霍乱、血吸虫病、伤寒、小儿麻痹等，基本被消灭，但还时有出现。

疟疾，本来可以被人类消灭，但被环保主义者干扰，功亏篑，如今非洲还存在。现在非洲国家又让使用DDT了。

还有很多疾病，如肺结核，在发达国家基本被消灭，在发展中国家还大量存在。

营养素缺乏所导致的疾病，在大多数国家也基本被消灭了。

当然，随着社会发的展，也产生了新的疾病，最典型的是艾滋病。随着人均寿命的延长，过去的罕见病如今成了常见病，如肿瘤、冠心病、糖尿病等。

但总的来说，医学发展使人的健康水平大幅度提升，社会发展使人的寿命大幅度延长。

超级记忆真是一种罕见的疾病吗？

谢谢官方给我这个机会。

首先，问一个情感答主这种问题真的好么？😂😂😂😂😂😂😂

言归正传，我觉得超级记忆应该是一种罕见到爆炸的病症。有一部电影叫《雨人》，虽然不是说的超级记忆，但也是异曲同工的一种让人费解的逻辑能力。可是主人公却是个.....

人体的记忆功能是与生俱来的，我们尊重常识。那我们就要明白，大多数人，是不会出现超级记忆的症状的，就算我们一天背下来几百首古诗，过了几天还能背出来，但这不代表我们可以写诗了。记住，掌握，使用，这才是记忆的关键。

现在大多数人对于超强记忆的概念都来源于《XX大脑》，但我想说，节目里的超强记忆是可以被训练出来的。是比较复杂的回忆法，转换法，宫殿法。虽然复杂，但是可以被学会。而且针对性比较单一，记的都是数字，位置，方向，一种比较群体的数据。

而那些与生俱来的超级记忆，或许就是上帝在造人的时候忘记了帮他们的大脑做个精简吧。

以上

“过目不忘”才是病，记住不等于理解。父母别再被“记忆***”骗

刚出生的婴儿就有记忆力，随着年龄增长，孩子的记忆力逐渐增强。幼儿以形象记忆力为主，就是通过具体形象来记住各种材料。那么，如何抓住孩子记忆力这种特点，来针对性提高孩子的记忆力呢？提高孩子的记忆力不是短时间里就能解决的问题，需要家长的长期努力。

那么你是否希望你的孩子拥有超强的记忆力呢？

其实，瑞士的巴塞尔大学的研究发现，遗忘是大脑的一种自我保护机制。通过遗忘，大脑删除一些不必要的信息，腾出空间，让神经系统正常运转。破坏此过程，可能导致严重的精神疾病。实际上真的发现，有过目不忘的人。他们的生活是很痛苦的。

吉尔·普莱斯（Jill Price），于1965年12月30日在美国纽约出生。

她能像录像机一样记录自己每天干了什么。不费吹灰之力，她就能会记住她听过的，看过的，经历过的事情，而且它们会自动保存在大脑中，随时随地都能提取出来。一开始，吉尔还以为大家都是这样的，等长大后才意识到别人并没有这样超强的记忆能力。

然而吉尔的考试能力并没有比一般人更强，有时甚至表现得更差。比如当看到一道题的时候，她的脑子里却因为装了太多的东西，回忆出一大堆不相关的东西。

谁能想到，让我们羡慕的超强记忆力，带给她更多的是困扰。根据吉尔的自述，她的大脑时常会控制不住地闪回过去的回忆。

每当想起那些让自己悲伤的东西时，吉尔就会陷入无尽的痛苦当中。她常常因为回忆往事而影响工作，严重时还会导致失眠多梦，精神萎靡不振。

随着信息社会的发展，我们对记忆的依赖越来越小，你大可不用专门上培训班，知道一些基本的记忆策略就可以满足需要了，5种“记忆术”，适用于年龄较小的孩子提高孩子记忆力。

1、通过复述：由于幼儿没有掌握较多合适的记忆策略，可以告诉幼儿重复读几遍[_a***_]机械记忆。

2、加强理解：家长给幼儿进行详细地讲解，当幼儿明白意思后用自己理解的语言进行复述，从而进行理解记忆。

3、联系形象：家长可以教幼儿把需要记忆的材料与日常生活中的常见事物挂钩，进行联想、想象，有了具体形象作为铺垫，因为幼儿的具体形象思维占据优势，记忆就容易多了。

4、进行比较：家长可以教幼儿把容易混淆的学习材料进行对比，弄清楚相同点与不同点，这样，幼儿的记忆就深刻了。

5、创编动作：凡是生动活泼的、有生活情境的内容，比如：儿歌、音乐、童话等记忆材料，可以引导幼儿创编相关的动作，如舞蹈、武术或简单动作，既能激发幼儿学习的兴趣，又能帮助幼儿加强记忆。

这些小技巧平时能灵活使用，帮助孩子搞定一些陌生而抽象的记忆内容就够了，没有必要专门去学习别人使用的记忆术。

父母必须知道，“记住”的是信息，“理解”的才叫知识。与其说自己的孩子，记不住，那么我们不应该在记忆的方向找寻答案。当孩子理解了，才是真正的学会了。

罕见病面临缺乏数据、诊疗不规范等难点，如何推进药物可及性？

罕见病，指那些发病率极低的疾病，罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。目前国家卫生教育健康委员会已经公布了第一批罕见病目录，正在开始着手进行罕见病的诊断与治疗工作。

另外，国家卫生健康教育委员会在2019年2月15日发布了《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），里面提及到协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。

在药物生产和审批方面，国家药品监督管理总局于《对十二届全国人大五次会议第5545号建议的答复》中提到，支持罕见病治疗药物研发，由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。这些政策的实施将对解决罕见病患者临床用药起到积极作用。

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据报道，美国一女子患罕见“尿液自动酿酒综合征”，这是一种什么疾病？

不知道能不能和茅台相媲美？酒精度数是多少？最好不低于52度，要不然索然无味，另外，她老公会不会得酒精肝？最好早上的是啤酒，中午的是可乐，晚上的是啤酒，这样就能省一大笔钱。

不要怀疑，这不是一则恶搞新闻，也并非是一则前所未闻的病例。

61岁的美国妇女患肝硬化多年，一边等待着合适肝源进行肝脏移植，一边密切关注着自己的身体状况。在频繁的体检中，尿检结果显示其尿液中竟然含有大量的酒精，医生提醒她：“亲爱的，你的肝病已经这么严重了，可不能再这么喝酒了哦！”

当然，这名妇女坚称自己没有喝酒，体检医生也坚称自己仪器没有问题。妇女只好辗转到另外的医院求助，尿检结果仍然显示其尿液中酒精含量很高。但奇怪的是：虽然尿液中含酒精，但是却不含酒精的代谢产物；血液中也不含酒精。

在经过相关研究人员大量的研究后，得出了结论：这名女士不仅是一名肝硬化患者，还是一名糖尿病患者，恰好她泌尿系统又感染了白色念珠菌。白色念珠菌是一种天然酵母，在人体37℃的温暖环境下，在膀胱这样一个“发酵池”里将葡萄糖给“酿造”成了酒！

膀胱

虽然咱也不知道这酒精度有多高，但反正是让尿液中出现了酒精。虽然咱也不知道这能不能称之为“酒”，如果算，肯定不是啤酒、白酒或是红酒，要不叫“尿酒”？也不要有大胆的想法，没人知道口感如何……

你就当一个稀奇事看个乐吧，毕竟这确实是全球首个活人案列，过去有过个别案列都是死者病例中。

肠道内发生的“自动酿酒综合征”较常见

相比于膀胱中“酿酒”，在人体肠道中“酿酒”的现场更为常见，并且还有许多患者未被发现和诊断。

每个人的肠道中都有无数的细菌和相对少量的真菌，存在能够分解食物、产生酒精的酵母菌（如念珠菌）不足为奇。通常这些酵母菌能够产生的酒精量非常少，不会带来人体异常反应，也不会让人拉出“酒香四溢”的粑粑，就连医学检测也难以察觉。

但患有自动酿酒综合征的这部分人“天赋异禀”，肠道内拥有多种可以产生酒精的细菌、真菌，甚至某些“酿酒工人”细菌也“天赋异禀”，制造酒精的能力十分出众。当患者进食较多碳水化合物时，便会在肠道产生异常高的酒精，然后被肠道吸收进血液，并产生昏昏欲睡、口干、注意力下降、胃肠胀气等症状，严重者甚至会协调能力丧失、方向迷失、呕吐、宿醉、胃疼、肠道应激症状、排便改变等。

不少确诊的患者都曾因“醉驾”被查而百口莫辩，也有不少患者因为醉酒症状严重而被辞退或是意外受伤。

这种好气又好笑的自动酿酒综合征，通过“粪便移植”可治疗

这一类让人意想不到、好气又好笑的疾病，好在并非绝症。

像那一位尿液自动酿酒综合征的女士，治疗思路很简答。控制好糖尿病病情或是治疗好泌尿系统的细菌感染，都能终止膀胱内酿酒的情况出现。

而肠道内自动酿酒综合征则要麻烦一些。虽然低碳水化合物饮食也是治疗手段之一，但不可能一辈子不吃碳水化合物，碳水化合物也是人体重要的能量来源。而通过抗真菌药物去对付肠道菌群也未见成效。

好在还有一项“古老而又新兴”的治疗方法可以尝试——粪便移植。

之所以说它古老，是因为曾在1958年，当时的美国伪膜性肠炎死亡率高达75%。一名医生束手无策之下，对4名严重患者“死马当成活马医”。利用其健康家属的粪水对患者进行灌肠。有三名患者竟然在几天内奇迹康复，这也使得这名医生和“粪水灌肠”的疗法“臭名远扬”！

而中国药学名著《本草纲目》以及东晋中医方剂著作《肘后备急方》中也记载了口服粪水治疗严重腹泻、呕吐、便秘等症。

而现代医学研究则揭示了其中的奥秘：肠道菌群分为“众多部落”，不同肠道菌群间存在生存上的竞争，优势菌群会抑制其他菌群的生长与繁殖。所以，通过移植大量健康菌群到患者肠道就可以抑制原本擅于酿酒的菌群。

结果也显示，接受粪便移植治疗的患者立即好转，并且后续随访也并未出现反弹“醉酒”的情况。

而大家最关心的移植方式，也有多种。可以直接通过手术直接将健康粪便送进患者结肠，也可以通过鼻子、喉咙的管道进行。另外，还有经冷冻干燥处理的粪便药丸可以口服。相信在这件事上，患者应该都会乐意接受手术而非口服药物。

总结

移植别人的粪便虽然听起来很恶心，但却是取得了不错疗效、越来越普遍的常规治疗手段。并且通过粪便移植来治疗肠道疾病以外，它还被尝试应用于许多其它更为复杂的疾病，比如艰难梭菌感染者、自闭症患者、癌症患者等。粪便移植的有效性、长期安全性还需要一段时间来证明，说不定哪一天“粪便移植”真的会“臭名远扬”、造福广大人群。

随粪便移植而来的粪便需求