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1. 遗传病包括哪些？

遗传病包括哪些？

宝贝异常提醒：

容貌VS四肢异常

阳阳智力发育正常，但妈咪却觉得宝贝身材比例上与其他宝贝明显不同，就连相貌上也大不一样。阳阳头大，面部较宽，上齿槽和下颌骨都很突出，且四肢粗短。不止如此，妈咪感觉阳阳的肌肉发育也不太对劲，阳阳皮肤很软且松弛，肉肉好像都堆积在了一起。

宝贝疑似疾病：软骨发育不全

宝贝软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病，宝贝头大、前额大、躯干长四肢短，骨骼X线可见哑铃型。妈咪年龄越大，宝贝患病几率越高。

妈咪这样做：

当宝贝出现以上特征时，妈咪应带宝贝及时就医，虽然目前为止此病没有特殊治疗方法，只会针对宝贝表现出的骨骼问题对症治疗，比如矫正股骨和胫骨的内翻畸形等，但早确诊并对症治疗对提升宝贝生活质量仍百利而无一害。

TIPS：其他容貌VS四肢异常疾病范例

1. 21-三体综合征：又称唐氏病，是染色体异常疾病。患病宝贝都有一张圆圆的小脸，上斜的眼睛、丰满的面颊，但舌头会经常伸到外面，此外宝贝还有生理发育缓慢、智力低下、学习障碍、身材矮小等表现，还常常伴有先天性心脏病。

2. 成骨不全病：是一种先天性遗传疾病，患病宝贝骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，俗称脆骨症或玻璃人。此外，宝贝还有头面部畸形、骨质疏松、蓝色巩膜等表现。

此问题由妈咪宝贝专家顾问团为您解答

遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病的类型有哪些

　　根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：　　

其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。　　

其二是单基因病，已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。　　

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。更多遗传病的类型有哪些>>

遗传病的病状体征是什么？

　　遗传病的病状体征：　　

1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。　　

2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。　　

3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。　　

4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。　　

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为***。　　

药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的***作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。　　

手术治疗：手术矫治指***用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。　　

基因疗法：基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。

遗传病的预防：　　

婚育指导：对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，对这些遗传病的预防有重要意义。　　

新生儿筛查：预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。

这些病会遗传给儿女：

▶先天性聋哑

先天性聋哑的遗传跟染色体紧密相连，父亲或者母亲患病都可能将疾病传染给孩子，也就是如果父母一方存在先天性聋哑，那么孩子可能会患病，但是父母双方如果都患病，那么孩子一定是先天性聋哑遗传者。

▶遗传性精神病

遗传性精神病跟父母的联系非常紧密，除了先天性的因素跟后天环境也有很大的关系，因此想要预防这种疾病，父母也可以通过生活习惯来进行。

▶过敏、哮喘

并不是过敏跟遗传一定会遗传给自己的孩子，但是如果父母一方为过敏或者哮喘患者，那么孩子有三成到五成的概率会患病，而父母双方如果都患病那么孩子遗传这种疾病的概率可能会高达百分之八十。

▶心脏病

心脏病分为先天性心脏病以及后天性心脏病，前者的遗传概率更高，但是先天性心脏病一定会遗传给孩子，只是这类子女患病的概率要比普通人高五倍到七倍。

▶抑郁症

之所以说抑郁症具有一定的遗传倾向，并不是说抑郁症会通过基因遗传，是因为抑郁症的出现跟环境有很大的关系，因此跟家庭有紧密的联系，此外，强迫症以及狂躁症等跟家庭环境家庭氛围也有一定的关系。