婴儿疾病科普知识_婴幼儿常见疾病大全科书籍

本文目录一览：

• 1、【遗传病科普】Russell-Silver综合征是什么?
• 2、同仁药师科普|孩子止咳,绝非“见咳止咳”
• 3、【遗传病科普】威廉斯综合征
• 4、关于疝气的科普
• 5、医学科普:罕见病糖原累积病GSD

【遗传病科普】Russell-Silver综合征是什么?

Russell-Silver综合征是一种生长发育障碍，其主要特征是出生前和出生后生长缓慢，婴儿出生时体重偏低，生长和体重增加落后于预期。婴儿可能表现出头部相对较大、瘦弱、食欲不振以及低血糖反复发作的问题。成年后，患者通常身材矮小，男性平均身高约151厘米，女性约140厘米。

出院了。SilverRussell综合征又称SilverRussell矮小症，中国有一例，该例入院时间为2022年5月26日，截止至2022年10月13日该患者已经痊愈出院，正在正常生活中。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

我国目前还没有关于本病患病的数据，目前仅有数十例的患病报道。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。

同仁药师科普|孩子止咳,绝非“见咳止咳”

其实，过敏是一种我们普遍的免疫系统疾病，当外来的物质，或者致病细菌侵入人体的时候，体内的免疫淋巴细胞就能够产生免疫球蛋白，从而将抗原中和，消化掉。如果宝宝过敏了，就会出现咳嗽、皮肤的红斑、瘙痒、水肿的等等，引起局部甚至是全身的反应。

清气化痰丸：组成有陈皮、杏仁、枳实、酒炒黄芩、瓜蒌仁、茯苓、胆南星、制半夏等。功用清热化痰、理气止咳。主治痰热咳嗽，咳嗽气喘，咯痰黄稠，胸膈痞闷，气急呕恶，烦躁不宁等。为治疗痰热咳嗽的常用方。方中胆南星苦凉、瓜蒌仁甘寒，均长于清热化痰，瓜蒌仁还能导痰热从大便而下，二者共为君药。

如果宝宝咳嗽的情况特别严重，可以在医生和药师的指导下选用含一种止咳药的药物，如右美沙芬或福尔可定。不可重复给药和联合给药。特别是2岁以下的宝宝应谨慎使用。

【遗传病科普】威廉斯综合征

威廉斯综合征属于一种先天性心脏疾病，主要是有染色体异常所引起的一种疾病，在患有这种疾病之后应该及时给予治疗，否则会导致自身健康受到伤害。

威廉斯综合征是一种罕见的遗传疾病，主要影响孩子的成长、身体外观和认知发展，由于7号染色体上弹性蛋白基因的缺失。弹性蛋白对于胚胎期和儿童时期血管结构的形成至关重要，其缺乏会导致威廉姆斯综合症患者面临循环系统和心脏疾病的风险。这种遗传缺陷源于染色体DNA断裂，通常在***或卵子形成过程中。

威廉斯综合症是一种罕见的遗传病，大约影响着每2万名新生儿中的一个人。患有此病的小孩可能会面临多种健康挑战，包括学习障碍、心脏、血液和肾脏功能异常。尽管如此，一些患有威廉斯综合症的孩子展现出了音乐天赋，他们的社交能力也超乎常人，这似乎与他们独特的基因构成有关。

【别名】威廉斯综合征。本征由威廉斯于1961年报道，是一少见的遗传性疾病，以全身性血管狭窄为其特征。【病因病理】本征为罕见的先天性异常，发病机制不明，早期[_a***_]提示与母亲或婴儿过量摄取维生素D有关，最近遗传学研究确认本病为常染色体显性遗传病。

一个人的行为，直接受其基因的控制，他们几乎没有随意选择自身行为的自由。此项研究成果对人类自由意志再次提出了新的问题。这条消息来自7月10日的英国《星期日泰晤士报》。在该项研究中，科学家对一些患威廉斯氏综合征的罕见遗传突变疾病的人群进行了研究。这些人在社交场合举止反常，行为古怪。

关于疝气的科普

1、首先，疝气是人身体体内的某个器官或组织部位离开它的正常解剖位置。常见的疝有手术复发疝、白线疝、脐疝腹股沟直疝、斜疝，切口疝、、股疝等。疝气发生的主要原是由于腔隙内压增高及存在先天躯体薄弱环节或自然通道形成的。其次，先天发育不良或长期便秘、咳嗽等是小儿疝气多的主要原因。

2、婴幼儿疝气时，医生常选择保守治疗，比如给宝宝用疝气治疗带。这种方法比较简单便捷，使疝内容物不再突出。常用于病情没有那么严重的宝宝。疝气情况比较严重、频发的时候，医生根据情况会选择手术治疗。

3、疝气的引证解释是：⒈通常指腹股沟部的疝。因小肠通过腹股沟区的腹壁肌肉弱点坠入阴囊内而引起，症状是腹股沟凸起或阴囊肿大，时有剧痛。也称小肠串气。引《史记·扁鹊仓公列传》：“脉来难者，疝气之客於膀胱也。

医学科普:罕见病糖原累积病GSD

糖原累积病（GSD）是一类基因性代谢障碍疾病，由于体内酶缺陷而引起糖原代谢失常，多数为常染色体隐性遗传。GSD影响肝脏、肌肉及身体其他区域。主要类型有：I型或von Gierke病，是GSD中最常见的一种。患者肝脏缺乏将糖原转化为葡萄糖的酶，导致糖原在肝脏堆积。

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组由糖原代谢过程中的酶缺陷引起的先天性遗传代谢性疾病，其特征是全身各器官组织中糖原过度沉积。主要累及肝脏或（和）肌肉，是较为常见的代谢性疾病，发病率约为1：20 000～43 000。根据受累器官不同，可分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。

尽管坚持饮食疗法，某些GSD Ia患者仍然会发生慢性并发症包括生长迟缓、肝肿大、间歇性低血糖发作、高乳酸血症、高脂血症、痛风与高尿酸血症、蛋白尿、肾结石、进展性肾病、骨质疏松、出血倾向等。 1肝脏相关并发症 对于GSD Ia患者最值得关注的是反复发生的肝脏腺瘤，伴随发生肝细胞癌的风险显著增高。

首先，糖原累积病，一种由遗传缺陷导致糖原在体内积累的疾病，其中0、I、III、IV、VI、IX、XI型与肝脏有关，婴儿发病率约为1/10，000。治疗手段主要依赖于饮食控制和生玉米淀粉，严重时可能需要肝移植。伊朗的研究显示，经过肝移植的患者在治疗后生活品质明显改善，肝功能指标大为改善。

溶酶体。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。

婴幼儿罕见病包括以下几种： 先天性遗传病：这类疾病通常由遗传基因异常引起，例如先天性心脏病、先天性神经管缺陷等。这些病症可能在婴儿出生时就显现，也可能在婴幼儿成长过程中逐渐表现出来。治疗这类疾病通常需要长期的医疗干预和护理。