遗传疾病科普知识：遗传病基础知识

本文目录一览：

• 1、【遗传病科普】威廉斯综合征
• 2、【遗传病科普】Russell-Silver综合征是什么?
• 3、【遗传病科普】什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)
• 4、谷谷科普|现实版的吸血鬼---卟啉病
• 5、【遗传病科普】Apert综合症是什么病
• 6、门道文化|【科普】显性遗传,马方综合征

【遗传病科普】威廉斯综合征

威廉斯综合征属于一种先天性心脏疾病，主要是有染色体异常所引起的一种疾病，在患有这种疾病之后应该及时给予治疗，否则会导致自身健康受到伤害。

威廉斯综合征是一种罕见的遗传疾病，主要影响孩子的成长、身体外观和认知发展，由于7号染色体上弹性蛋白基因的缺失。弹性蛋白对于胚胎期和儿童时期血管结构的形成至关重要，其缺乏会导致威廉姆斯综合症患者面临循环系统和心脏疾病的风险。这种遗传缺陷源于染色体DNA断裂，通常在***或卵子形成过程中。

威廉斯综合症是一种罕见的遗传病，大约影响着每2万名新生儿中的一个人。患有此病的小孩可能会面临多种健康挑战，包括学习障碍、心脏、血液和肾脏功能异常。尽管如此，一些患有威廉斯综合症的孩子展现出了音乐天赋，他们的社交能力也超乎常人，这似乎与他们独特的基因构成有关。

【遗传病科普】Russell-Silver综合征是什么?

Russell-Silver综合征是一种生长发育障碍，其主要特征是出生前和出生后生长缓慢，婴儿出生时体重偏低，生长和体重增加落后于预期。婴儿可能表现出头部相对较大、瘦弱、食欲不振以及低血糖反复发作的问题。成年后，患者通常身材矮小，男性平均身高约151厘米，女性约140厘米。

出院了。SilverRussell综合征又称SilverRussell矮小症，中国有一例，该例入院时间为2022年5月26日，截止至2022年10月13日该患者已经痊愈出院，正在正常生活中。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

我国目前还没有关于本病患病的数据，目前仅有数十例的患病报道。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。

【遗传病科普】什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)

1、α-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性疾病，遗传自父母双方的异常基因。若孩子从每个父母那里都继承了一个异常基因，则会发展出该疾病。但若一个孩子从父母那里只继承一个正常基因，即使另一个基因异常，他或她只是携带者，能产生低于正常水平但仍有足够保护肺部能力的α-1抗胰蛋白酶蛋白。

2、年Sharp等将肝硬化、肺气肿和α_1-球蛋白缺乏作为一个特殊的遗传性疾病，现统一命名为α_1-抗胰蛋白酶（简称α_1-AT）缺乏症。常表现为新生儿肝炎、婴幼儿肝硬化、早年发病的阻塞性肺气肿。

3、α1抗胰蛋白酶是一种糖蛋白。含糖10%-20%，主要由肝脏合成。它是血清中最主要的蛋白酶抑制剂，对凝血酶、尿激酶等其他酶也有抑制作用；也是一种急性时相反应蛋白，在炎症性疾患时，α1抗胰蛋白酶可透过毛细血管进入组织液，在炎症局部往往浓度很高，对急性炎性疾病有一定限制作用。

谷谷科普|现实版的吸血鬼---卟啉病

1、血卟啉病是一种血红素合成缺陷导致的遗传性疾病，因症状与吸血鬼的描述相似而被称为“现实版的吸血鬼”。其病因在于人体内合成血红素的八种酶中的一种出现缺陷，导致体内卟啉或其前体积累，引发疾病。血卟啉病有多种类型，其中急性间歇性血卟啉病（AIP）是最常见且严重的一种。

2、深入探讨现实版的吸血鬼现象，血卟啉病以其神秘的病症，如同吸血鬼传说般引人瞩目。这一罕见疾病源于血红素合成过程的异常，分为八种类型，其中1985年的一次意外事件将它与输血治疗关联，从而得名吸血鬼病。

3、血卟啉病，被称作现实版的吸血鬼，其症状与吸血鬼形象惊人相似，今天我们就来深入探讨一下这一神秘病症。血卟啉病是一种遗传性疾病，源于人体内血红素合成过程中的酶缺陷。人体中的每一个血红蛋白由4个血红素和珠蛋白组成，而珠蛋白则包含四条多肽链，与血红素相连。

4、部分异能强大的吸血鬼可以对阳光具有微弱的抵抗力，但是没有任何吸血鬼能经受阳光的照晒。另外，高温对吸血鬼也有一定的克制作用，因此，吸血鬼通常都在夜间行动，因为白天的日光和高温都会严重的影响他们的思维和能力。此外，吸血鬼完全不怕大蒜和圣水。

【遗传病科普】Apert综合症是什么病

Apert综合征，又称尖头并指I型，是一种罕见遗传疾病，首次被报道是在1894年。1906年，法国儿科医生Eugene Apert报道了9例患儿。此症特征包括颅缝早闭、面中发育不良以及并指/并趾。病因学为常染色体显性突变，位于10q25-26染色体上，涉及成纤维细胞生长因子受体基因FGFR2。

Apert综合征，又称尖头并指综合征I型，是一种与多颅缝过早闭合有关的综合征。它与双侧冠状缝、颅底多条颅缝的提前闭合紧密相关，伴随着典型的并指（趾）畸形和面部痤疮等症状。通常，Apert综合征被归类为散发的常染色体显性遗传性疾病。其基因异常[_a***_]在FGFR-2基因的第2和第3位点，这导致了疾病的形成。

又称为尖头并指综合征，是一种多颅缝早闭所致的综合征。最早由法国神经学家Apert于1906报道。该病为常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性，双亲年龄往往较大，尤其是父亲。临应表现：尖头畸形：颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形，突眼和中面部严重发育不良。

Apert氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，以颅面骨畸形、手足畸形、眼症、口颌系统畸形、中枢神经系统异常及其他畸形为主要特征。颅面骨畸形表现为明显短头并伴有尖头，前额陡峭，面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。

发现一种老年父亲之子女常见的遗传疾病之病因。这种疾病称为Apert综合症，会导致蜘蛛网状的手指和早期密合的头骨骨胳，而必须藉由手术矫正。Apert综合症的发生率为1/160，000，科学家相信这种症状与较年老的父亲有关。

Crouzon氏综合征，又名遗传性头颜面骨发育不全，是一种特征明显的颅骨缝早闭疾病，通常有家族遗传背景。患者头面部特征显著，颅骨缝过早闭合导致上颌骨发育不良，脑积水，颅骨前后径短，眼睛分离并向外斜视。鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球突出，牙齿呈现反咬合。

门道文化|【科普】显性遗传,马方综合征

1、门道提示： 农历七月十四 马方综合征，为一先天性中胚叶发育不良性疾病。为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人***病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。

2、马方综合征是一种具有遗传性的结缔组织病，一般是染色体的显性遗传，临床上主要的特征是四肢，包括手指、脚趾的不对称性的细长；身高会明显高于正常人；多数患者会伴有心血管系统的疾病，包括心脏瓣膜病、主动脉瘤。常见的临床表现以骨骼肌、眼部和心血管为主。

3、马凡氏综合征又称马方综合征，是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传，患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显会超出常人。不仅如此，还会伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜的异常和主动脉瘤。

4、马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，是一种显性遗传疾病。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。显性遗传疾病 基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。