遗传疾病防治知识：遗传病的防治

本文目录一览：

• 1、人类遗传病常见遗传病
• 2、预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是
• 3、人类遗传病类型及特点、危害、防治措施
• 4、遗传性肾脏病的防治重点有哪些
• 5、常见遗传病及防治

人类遗传病常见遗传病

1、如先天性聋哑、高度近视、白化病等，患者双亲外表正常，但均为致病基因的携带者。伴性遗传病的遗传与性别相关，如血友病，其母亲是致病基因携带者，而红绿色盲则是一种交叉遗传病，儿子发病源于母亲，女儿发病源于父亲，男性发病率高于女性。

2、常染色体隐性遗传病在父母均为基因携带者的情况下，约有1/4的后代会发病。常见的隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。X伴性隐性遗传病通常只有男性发病，女性携带者会将基因传给子女。若女性携带者与正常男性结婚，1/2的女儿会成为携带者，1/2的儿子会发病。

3、单基因遗传病 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。这类疾病形状明显，种类繁多，包括地中海贫血、先天性耳聋、色盲等。地中海贫血患者因血红蛋白合成异常而导致贫血，先天性耳聋则因编码听觉蛋白的基因缺陷导致听力受损。单基因遗传病通常遵循孟德尔遗传规律。

4、其中，地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，在我国主要分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这种疾病是由于血红蛋白结构异常，导致红细胞容易破坏，从而引发溶血性贫血。地中海贫血最早在地中海周边国家被发现，因此得名。无脑儿和先天性脊髓膨出是一种多基因遗传病，也被称为先天性神经管畸形。

5、单基因遗传病 - 并指 —— 常染色体显性遗传病 - 白化病 —— 常染色体隐性遗传病 - 色盲 —— 伴X染色体隐性遗传病 - 抗维生素D佝偻症 —— 伴X染色体显性遗传病 多基因遗传病 - 常见的有裂唇、无脑儿等。染色体结构异常遗传病 - 常见的有21三体综合征、猫叫综合征等。

6、在中国，地中海贫血是最常见的遗传疾病，它是一种常染色体隐性遗传病，主要发生在两广、浙江、云南、湖南等地。这种病源于血红蛋白结构的异常。正常情况下，血红蛋白由两对肽链组成，其中一对是两条a肽链，另一对是两条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体，而β肽链的遗传基因则位于第11号染色体。

预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是

做好健康饮食 女主人给家庭成员准备的食物是健康的根本。要做好合理搭配又不让全家人挨饿。

注意问的是“预防”，即不让发生。ACD都是已经确定基因了，怎么能预防它的“发生”呢，如果你想说它可以减少下一代的发病，那么注意，这不是直接的方法，要预防发生只有从根源上 阻断，即禁止近亲结婚。题目上说了“最有效的方法”，很显然，如果施行了B，ACD的使用会避免很多。

遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。

对于遗传学疾病的治疗，主要是有这样几种方法，即：避免外界不良环境诱发，外科手术的直接干预，人体代谢失衡的纠正（比如做饮食上的干预等等），基因工程药物的应用等等。比如，一些遗传学疾病，是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的，一旦摄入就会诱发遗传性疾病。

编辑本段预防遗传性疾病发生的方法 研究资料表明；表兄妹结婚，他们的后代患苯丙酮尿症的风险，高于非近亲结婚者5倍。而白化病的风险，则要高15倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。

遗传病的治疗主要有以下几种方法。饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为***。

人类遗传病类型及特点、危害、防治措施

染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。

第一类是单基因病，这种病常常表现出功能性的改变，不能制造某种蛋白质，导致代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病分为显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传三种：显性遗传是指父母一方有显性基因，一旦传给下一代，就会发病。显性遗传病的发病代代相传，如多指、并指、原发性青光眼等。

高血压：遗传风险极高，如“遗传性自发高血压”老鼠，后代100%患病。高血压被认为是多基因遗传病，父母患病者子女患病概率较高，预防包括定期监测血压、限盐补钾、保持适宜体重和戒烟限酒。 糖尿病：具有明显遗传易感性，尤其是2型糖尿病。

．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指（多趾）、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见（一般频率为0.1—1％），患者多为杂合体。

遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性特点。根据遗传物质改变程度，遗传病可分为三类：染色体病、单基因病和多基因病。染色体病如先天愚型，单基因病如先天聋哑、血友病，多基因病如哮喘、唇裂。遗传病大多无法[_a***_]。现代医学不能改变已出生的人的基因，只能通过药物、饮食和手术治疗来缓解病情。

人类的遗传病主要可分为三大类。第一类是染色体病或染色体综合征，这类疾病的特点是遗传物质的改变在染色体水平上可见。由于染色体病通常涉及多个基因，因此症状往往较为严重。第二类是单基因遗传病，这类疾病由一对等位基因的突变引起，突变可以是显性的，也可以是隐性的。

遗传性肾脏病的防治重点有哪些

肾脏疾病的预防也就是一级预防。肾脏疾病种类繁多，依据病因可分为原发性、继发性和遗传性三大类。遗传性是没有办法预防的，只能事先做好产前诊断，在胎儿期明确，如果严重的，则需终止妊娠。

临床上见得比较多的遗传性肾脏疾病，包括薄基底膜肾病、Alport综合征、February病，还有遗传性肾病综合征等。判断遗传性的肾脏疾病，一定要去询问病人的家族史，其确诊一定要有进一步的检查指征、检查手段，比如基因学检查。

由于遗传性肾病的分类较多，专家给我们介绍的是患有多囊肾的饮食要点：多囊肾肾功能不全或发生晚期肾衰竭、尿毒症者还应留意豆类及其制品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等多囊肾患者在饮食上宜新鲜清淡，又富于营养，多食水果，适当控制蛋白质的摄入。

常见遗传病及防治

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则 诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

糖尿病：糖尿病具有明显的遗传易感性，尤其是最常见的2型糖尿病。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指（多趾）、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见（一般频率为0.1—1％），患者多为杂合体。

常见遗传病类型如下：染色体遗传病：此类遗传病基因定位在染色体上，染色体的数量、形态和结构出现异常情况均可引起临床症状。包括先天性性腺发育不良综合症，经常出现的疾病有先天愚型等。这类疾病一般无法治愈，因此预防尤为重要。单基因遗传病：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

ADPKD 是最常见的遗传病之一， 由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起，发病率为1/500～1/1000 ，多见于成人。致病机理尚不明确，目前多认为是胚胎发育过程中***管连接障碍、液体潴留引起。超声表现 病变肾脏主要表现如下： 肾脏轻度增大，并且实质回声增强，皮髓质界限不清。

体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。