初中生罕见疾病知识-初中生罕见疾病知识点总结

1. 罕见病有哪些？
2. 厄诡椪介绍？
3. 怎样的疾病才叫做罕见病？作为医生，你有没有遇到过某种罕见病是医学上无法解释的？

罕见病有哪些？

我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚，就和罕见病有关 。罕见病很远，但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防，和早发现。

1，常见的罕见病？

就是得病概率低，人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病，常见的有：

（1）白化病：

身体黑色素合成障碍，造成皮肤，毛发，眼睛都是白色，目前没法治疗；

（2）苯丙酮尿症：

孩子出生***集足跟血，就是检测这个的。万一有这个基因缺陷，就不能吃相关氨基酸了；

（3）线粒体病：

由于线粒体来自目前，一般是妈妈遗传的，像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。

2，罕见病的原因

80%的罕见病都是遗传病，而预防遗传病，禁止近亲结婚，就是最好的方法，为啥呢？

（1）首先遗传病和基因有关，而每个人的基因来自父母，所以要从基因预防。

（2）然后绝大多数遗传病，是隐性基因遗传，就是父母有同样的基因缺陷，才会生出遗传病宝宝。

（3）最后越亲的人，基因约相似，更可能带相同罕见病基因，所以禁止近亲结婚，就大大减少遗传病，罕见病了。

3，罕见病难治疗

（1）成本高：

由于得病的人少，就算有相应的药物，不好量产，成本就居高不下；

（2）确诊难：

大多数罕见病，开始都是按并发症治疗，直到迟迟没效果，才用基因检测等技术确诊，平均确诊长达5年。

（3）治疗难：

由于病例少，好多临床医生经验优先。导致就算发现，确诊了。也需要到大城市，大医院治疗。

总的来说，罕见病主要是基因遗传病，所以家族有相关，或者疑似罕见病的人，自己生孩子一定要做遗传咨询哦，预防才是硬道理。

目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。

一、Laron 氏侏儒综合症

也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。

二、***病-血友病

为何称为***病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。

三、天使综合征

又称为快乐木偶综合征，是一种基因缺陷的疾病，虽然有同正常人一样的脑部结构，但是他们智力低下、不会说话、会双手举高挥舞，行动困难，就像被人牵线的木偶一样，脸上常伴有笑容像“微笑天使”。

四、早老症

就像布拉德皮特主要的那部《返老还童》电影一样，出生的时候像个七八十岁的老头子，但并不会越长大越年轻。早老症的孩童在出生时看似正常，但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状，皮肤变的较厚且较无弹性，典型的鸟型脸、皮下脂肪大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落，最后甚至会秃头等。

其实罕见病还有很多，我就不过多介绍了，大家有兴趣可以去搜扫“中国罕见病”网站。希望大家都健健康康的。

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自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。

我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。

我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。

这是啥世道啊，太难了

作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。

1、男性乳腺癌

很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。

男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实[_a***_]心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。

男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。

2、***缺失

也就是一侧或双侧***、***缺失。

***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。

3、***结核

这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右，***结核是***的一种慢性特异性感染性疾病。

4、男性***发育

这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***，而男性的胸壁多无明显隆起，所以常常被人忽视。一般来讲，男性***会处于休眠状态，但是不排除偶有发育的可能。

男性***发育又叫男子女性型***，指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。

5、***早发育

女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其它性征的出现，也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象，一般可判断为***早发育。

其实，医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病，不仅是乳腺领域，其它领域同样存在比较少见的疾病。

我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉，欢迎关注我！

欢迎与我一起共同关注健康科普！

厄诡椪介绍？

厄诡椪是一种神秘的植物。
厄诡椪的原因是它具有独特的外观和生长环境。
它的叶子呈现出深紫色，散发着奇特的香气。
它只生长在高山地区的悬崖峭壁上，生长环境十分恶劣，需要极高的海拔和气候条件才能存活。
厄诡椪的是它被认为具有神奇的药用价值。
据传厄诡椪的根部可以制成一种特殊的药物，可以治疗一些罕见的疾病。
然而，由于其生长环境的特殊性和数量的稀缺性，厄诡椪的***集变得非常困难，因此它的药用价值还没有得到充分的研究和利用。
总结起来，厄诡椪是一种神秘的植物，具有独特的外观和生长环境，被认为具有神奇的药用价值。
然而，由于其稀缺性和***集困难，目前对其药用价值的研究还不够深入。

厄诡椪是一种神秘的植物。
厄诡椪是一种罕见的植物，其特点是外观奇特，形状独特，很难被人们发现和识别。
它通常生长在深山老林或者偏远的地方，很少有人能够亲眼目睹到它的存在。
关于厄诡椪的原因，目前尚无确凿的科学。
一些传说和民间故事中，人们认为厄诡椪具有神秘的力量，可以带来好运或者不幸。
然而，这些都只是传说，缺乏科学的证据支持。
对于厄诡椪的，我们可以进一步探索它的生态环境和生长习性。
由于其生长地点的特殊性，研究人员很难进行详细的科学研究。
但如果有机会发现和研究厄诡椪，或许可以揭示更多关于它的奥秘和特殊之处。

怎样的疾病才叫做罕见病？作为医生，你有没有遇到过某种罕见病是医学上无法解释的？

这个世界上任何事情的发生都是有原因的

疾病也许有罕见的病名称

但是引起疾病的原因都是常见基本的因素

引起疾病的原因

基因因素占百分之15

社会因素占百分之10

环境因素占百分之7

医疗因素占百分之8

生活方式因素占百分之60

也就是说大多数疾病的产生都是因为生活习惯不好，饮食习惯不好导致的器官功能不断下降透支导致的

守护我们人体的保护神就是人体免疫力

器官功能不断下降透支

人体免疫力不断下降崩溃

这是引起大多数疾病的根本原因

所以我们与其惊叹谁谁谁出现了罕见的疾病

其实追寻他的生活习惯饮食习惯都能找到原因

所以我们要养成良好的生活习惯饮食习惯

打造雄厚的营养基础才能做到不得大病少得小病